Egy ritka zsidó betegség nyomában
Ritka betegségnek számít minden olyan kórkép, mely 2000 emberből kevesebb, mint 1 főt érint. A Gaucher-kór (ejtsd gosé) is egy ilyen közülük. Leggyakrabban askenáz zsidók között fordul elő és napjainkban már egy vértesztből megállapítható, hogy valaki e kórban szenved vagy sem. Ma már Magyarországon is ingyenes elérhető a vizsgálat, azonban a vérminta kiértékelése Bécsben történik.
Kezdjük történetünket az elején. Léteznek olyan megbetegedések, melyek a zsidó népesség körében fordulnak elő gyakrabban, mint például a cisztás fibrózis vagy a Tay-Sachs kór. Az askenáz zsidók körében három ritka-betegség jelenik meg jellemzően, a Bloom-szindróma, az Alport-szindróma és a Gaucher-kór. Az első kettő sokkal súlyosabb, mint a mostani cikk témáját adó tünetegyüttes. A Gaucher-kór egy enzinhiányos genetikai megbetegedés. Jeleire elsőként egy francia orvos lett figyelmes (Philip Gaucher), aki 1882-ben doktori disszertációjában írt a tünetegyüttesről első ízben. Összefüggést látott egy nagyszülő és unokája halála között, mindkettőjük lépe nagyobb volt a kelleténél (a nagyszülő 60 évesen, míg unokája 30 évesen halt bele a betegségbe).1905-ben egy Brill nevű orvos már ma ismert nevén említette a betegséget, majd az enzimhiányt Brady és kollégái fedezték fel 1965-ben. Később 1981-ben a kódoló gént Ginns és munkatársai azonosították. Barton 1990-es úttörő cikke után pedig az első, eredményes enzimpótlásra is sor került. A betegség ugyan nem gyógyítható, de tünetmentes, teljes életét élhet a kórban szenvedő páciens. Infúziós, illetve pár éve gyógyszeres (mindennapos) kezelés segítségével. A terápia illetve a diagnosztika hazánkban is térítésmentesen elérhető.
Mik a tünetek és hány embert érint a betegség?
A Gaucher-kórban szenvedők tüneteit az okozza, hogy szervezetükben zsírszerű anyagok halmozódnak fel, jellemzően lépükben, májukban, csontjaikban. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a krónikus fáradtság, a végtagfájdalom, gyakori csonttörések, megnagyobbodott has (a lép és a máj megnövekedése miatt), különböző vérzések (pl. íny, orr), vérszegénység, vérlemezkék számának csökkenése, továbbá gyermekkorban fejlődéslemaradás. Mivel ritka betegségről van szó, amiből több mint 5000 embert érint, így nagyon kevés orvos ismeri ezt a betegséget. Továbbá első körben mindig a gyakori betegségeket vizsgálják.
A Gaucher-kór 40-60 000 emberből egyet érint, az askenáz zsidóknál egy az arány 1 a 850-hez. Miért van ez így? Mint minden zárt társadalom, csoport esetében, így az askenáz zsidóknál is (főleg amíg jellemzően csoporton belül házasodtak) pár száz évvel ezelőtt még nem volt ritka a rokonházasság sem (gondoljunk a másod- vagy harmad-unokatestvérek között kötött frigyekre). A rokonházasság eshetősége és a zárt csoport két olyan tényező, mely hozzájárul ahhoz, hogy egy-egy genetikai megbetegedés felüsse fejét a közösségben. Az ilyen jellegű megbetegedéseknél beszélhetünk hordozókról, betegekről és olyanokról, akik nem érintettek. A következőkben megpróbáljuk modellezni az öröklődési arányokat (négy gyermek születésével számolva). Amennyiben a házastársak közül az egyik fél hordozó és a másik nem, úgy nagy valószínűséggel két gyermek hordozó lesz, kettő pedig nem. Abban az esetben, amikor az egyik fél Gaucher-kórban szenved, a másik nem, mind a négy gyermek hordozóvá válik. Két hordozó frigyéből született négy gyermekből két hordozó, egy beteg és egy nem beteg fog születni. Utolsó esetünkben, amikor egy Gaucher-beteg és egy hordozó kapcsolatából születnek utódok, kettő hordozó és kettő beteg gyermek fog születni.
Izraelben és az Amerikai Egyesült Államokban már magzati korban rutinvizsgálatnak számít a betegség tesztelése, illetve a házasulandó, gyermekvállalás előtt álló felek betegségre való hajlamának vizsgálata.
Hazai helyzet- a betegségismertetés fontossága
Hazánkban egy nagyon lelkes csapat járja a zsidó közösségeket. Három rövid előadáson keresztül ismertetik a Gaucher-kórt. Az első részben egy hebraista, Bartha Bianka mesél arról, hogy kik is az askenáz zsidók. A második előadáson Wollák Zsuzsanna, a Szent János kórház vezető dietetikusa beszél az egészséges táplálkozásról. Végül, de nem utolsó sorban, Dr. Csacsovszki Ottó, a Dél-Pesti Centrumkórház Hematológia és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa ismerteti a betegség tüneteit, vizsgálatát, kezelési módját. Csacsovszki doktor felhívja arra a figyelmet, hogy akkor érdemes a betegség fennállására gyanakodni, amennyiben legalább három tünetet észlelünk magunkon, vagy környezetünkben valakin. Továbbá hangsúlyozza, hogy a vizsgálat fájdalommentes, igaz, mivel a kiértékelés Bécsben történik, ezért időnként 3-4 hetet kell várni az eredményre. Abban az esetben, hogyha valakinél bebizonyosodik, hogy Gaucher-kórban szenved, rögtön megkezdik kezelését. A Magyarországon élő zsidók lélekszámából adódóan kb. 100 beteggel számolnak a szakértők, közülük 39 kap kezelést, a többi beteg nagy valószínűséggel nem is tud a betegség létezéséről.
Amennyiben a kedves olvasóban felmerül a gyanú, hogy Gaucher-kórban szenved, látogasson el a Dél-Pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályára (1097, Budapest, Albert Flórián út 5-7., 22. épület) és kérjen egy vértesztet.
Felhasznált források:
https://www.dpckorhaz.hu/szolgaltatasaink/gyogyito-es-diagnosztikai-osztalyok/
Ezek az írások is érdekelhetnek
