Genetikai vizsgálatok akár születés előtt
Közel negyven évvel ezelőtt a zsidó közösségeket számos genetikai betegség sújtotta. Elviselhetetlen szenvedést és szívfájdalmat okoztak a családok számára. A Dor Yeshorim szervezet egy ember leírhatatlan bánatából és szívfájdalmából született, amikor tehetetlenül nézte, ahogy négy gyönyörű gyermeke meghal a Tay-Sachs betegségben. Josef Ekstein rabbi ezen leírhatatlan vesztesége után elhatározta, hogy felszámolja a pusztító genetikai kórt és egy alulról építkező szervezetet hozott létre.
Noha elméletben egyszerűnek tűnhet, a rabbiság és a közösség támogatásának megszerzése úttörő ötletének megvalósításához rengeteg időt és energiát igényelt Ekstein rabbitól. A Rabbi azonban nem adta fel, addig nem nyugodott, amíg el nem ismerte a nagyvilág azt, hogy szükséges foglalkozni a genetikai betegségekkel.
1983-as megalakulása óta Dor Yeshorim nevű szervezet a halálos és súlyos genetikai betegségek megelőzésére törekszik. Intenzív kutatások után kibővítette vizsgálati területét olyan genetikai recesszív rendellenességekkel, mint a cisztás fibrózis, a családi Dysautonomia, a Canavan betegség és sok egyéb. A Dor Yeshorim napjainkban tizenegy országban működik, beleértve az Egyesült Államokat, Kanadát, Izraelt és néhány európai államot; világszerte vezető rabbiságok és orvosszakértők támogatják.
Napjainkban a Dor Yeshorim házasság előtti genetikai szűrőprogramja révén világszerte sikeresen kiküszöböli a halálos és nagy szenvedést okozó genetikai betegségeket a zsidó családokban. A hagyományos zsidó társkeresés, amit nem a fiatalokra bíznak, egyik első lépcsőfoka egy vérteszt készítése. Mielőtt a házasulandó feleket bemutatnák egymásnak megnézik, hogy az ő leendő gyermeküknél van-e esély arra, hogy ezen szörnyű kórok valamelyikével jöjjön világra. Ezen genetikai rendellenesség egy része ugyanis csak akkor jelenik meg, hogyha két hordozó félnek közös gyermeke születik. Gyakran a felek akár egész életükben nem gondolták azt, hogy ezt a típusú “örökséget” cipelik hátukon.. Hordozónak lenni azt jelenti, hogy potenciálisan az ő gyerekén jelenhet meg a betegség, tehát a hordozó nem beteg, nem érez semmi különlegeset.
A Szervezet tevékenysége a vezető orvosi hatóságok legnagyobb egyetértésével történik világszerte. Eljárásuk a preventív orvostudomány élén jár. Mindig a legújabb, legmodernebb technológiát alkalmazzák egy tanúsítványokkal ellátott klinikai diagnosztikai laboratóriumban, amely a rendelkezésre álló legszélesebb körű, legösszetettebb és legdrágább molekuláris DNS-módszereket alkalmazza. A Dor Yeshorimnak külön etikai kódexe van, mely tartalmaz titoktartási kötelezettséget is, az eredmények semmilyen körülmények között nem kerülnek nyilvánosságra. Évente körülbelül 20 000 főnél végeznek vizsgálatokat.
A Dor Yeshorim azonban nem csak prevenciós tevékenységet végez. Igyekeznek olyan családoknak is segítséget nyújtani, ahol az egyik gyermek, vagy akár gyermekek valamilyen ritka, genetikai eltérésben szenvednek. Az ilyen családok esetében igyekeznek beazonosítani a genetikai rendellenességek mutációját. Továbbá ahhoz is hozzájárulnak, hogy megakadályozzák, hogy e családok a náluk meglévő betegségeket átörökítsék a következő nemzedékekre.
A Szervezet tevékenységei
1.Házasság előtti megelőző szűrés
A házasság előtti megelőző szűrésen a zsidó oktatási rendszer keretein belül körülbelül 25 000 házasság előtt álló fiatalt teszteltek (eddig).
2.Genetikai kutatások
Mindannyiunkat meghatároz genetikánk. Napjainkban az emberek nagy része egyetért ezen állítással, azonban nem volt ez mindig így. A Dor Yeshorim is nagyban hozzájárult e szemlélet kialakításához. Kutató-laboratoriumaikban hatalmas adatbázis áll rendelkezésükre ahhoz, hogy az egyes genetikai betegségekről még többet megtudjanak, valamint azt is lássák, hogy egy-egy kór milyen gyakorisággal fordul élő. Együttműködnek a világ genetikai szakértőivel, megosztják egymással információikat, és előkészítik az utat a recesszív genetikai rendellenességek további megismeréséhez.
3.Genetikai útmutatás
A Szervezet minden hívást fogad. Munkatársaik évente több ezer család kérdéseire válaszolnak, akik genetikai problémákkal küzdenek.
4.Ritka genetikai betegséggel küzdők támogatása
Remény az egészséges generációk számára. Több száz család szembesül a nem túl világos genetikai betegségekben szenvedő gyermekeik problémáival. Számukra a szokásos tesztelés nem elegendő, mivel először a genetikai mutációt kell gondosan azonosítani és kutatni. Csak ezután lehet megbízható, esetspecifikus vizsgálati módszereket kidolgozni. A Dor Yeshorim elkötelezett csapatot alkalmaz, amely kéz a kézben dolgozik együtt ezekkel a családokkal.
5.Oktatás és előadás
Az oktatás kulcsfontosságú. A Dor Yeshorim csapata oktatja a közösségeket a genetikai betegségek megelőzésének módjairól. Oktatási tevékenységük magába foglalja a genetikai betegségek, az egészségi állapot és a korai tesztek fontosságát érintő közösségi tudatosságot. A közösség vezetőinek és a rabbiknak átadják azokat az információkat, amelyeket tudniuk kell a genetikai kérdésekről, hogy jobban támogathassák közösségük tagjait.
Létezik egy olyan ritka genetikai rendellenesség, melyet Magyarországon is szűrnek és gyógyítanak
Előfordulnak olyan megbetegedések, melyek a zsidó népesség körében fordulnak elő gyakrabban, mint például a cisztás fibrózis vagy a Tay-Sachs kór. Az askenáz zsidók körében három ritka-betegség jelenik meg jellemzően, a Bloom-szindróma, az Alport-szindróma és a Gaucher-kór. A Gaucher-kór egy enzinhiányos genetikai megbetegedés. Jeleire elsőként egy francia orvos lett figyelmes (Philip Gaucher), aki 1882-ben doktori disszertációjában írt a tünetegyüttesről első ízben. Összefüggést látott egy nagyszülő és unokája halála között, mindkettőjük lépe nagyobb volt a kelleténél (a nagyszülő 60 évesen, míg unokája 30 évesen halt bele a betegségbe).1905-ben egy Brill nevű orvos már ma ismert nevén említette a betegséget, majd az enzimhiányt Brady és kollégái fedezték fel 1965-ben. Később 1981-ben a kódoló gént Ginns és munkatársai azonosították. Barton 1990-es úttörő cikke után pedig az első, eredményes enzimpótlásra is sor került. A betegség ugyan nem gyógyítható, de tünetmentes, teljes életét élhet a kórban szenvedő páciens. Infúziós, illetve pár éve gyógyszeres (mindennapos) kezelés segítségével. A terápia illetve a diagnosztika hazánkban is térítésmentesen elérhető.
A Gaucher-kórban szenvedők tüneteit az okozza, hogy szervezetükben zsírszerű anyagok halmozódnak fel, jellemzően lépükben, májukban, csontjaikban. A leggyakoribb tünetek közé tartozik a krónikus fáradtság, a végtagfájdalom, gyakori csonttörések, megnagyobbodott has (a lép és a máj megnövekedése miatt), különböző vérzések (pl. íny, orr), vérszegénység, vérlemezkék számának csökkenése, továbbá gyermekkorban fejlődéslemaradás. Mivel ritka betegségről van szó, amiből több mint 5000 embert érint, így nagyon kevés orvos ismeri ezt a betegséget. Továbbá első körben mindig a gyakori betegségeket vizsgálják.
A Gaucher-kór 40-60 000 emberből egyet érint, az askenáz zsidóknál egy az arány 1 a 850-hez. Miért van ez így? Mint minden zárt társadalom, csoport esetében, így az askenáz zsidóknál is (főleg amíg jellemzően csoporton belül házasodtak) pár száz évvel ezelőtt még nem volt ritka a rokonházasság sem (gondoljunk a másod- vagy harmad-unokatestvérek között kötött frigyekre). A rokonházasság eshetősége és a zárt csoport két olyan tényező, mely hozzájárul ahhoz, hogy egy-egy genetikai megbetegedés felüsse fejét a közösségben. Az ilyen jellegű megbetegedéseknél beszélhetünk hordozókról, betegekről és olyanokról, akik nem érintettek. A következőkben megpróbáljuk modellezni az öröklődési arányokat (négy gyermek születésével számolva). Amennyiben a házastársak közül az egyik fél hordozó és a másik nem, úgy nagy valószínűséggel két gyermek hordozó lesz, kettő pedig nem. Abban az esetben, amikor az egyik fél Gaucher-kórban szenved, a másik nem, mind a négy gyermek hordozóvá válik. Két hordozó frigyéből született négy gyermekből két hordozó, egy beteg és egy nem beteg fog születni. Utolsó esetünkben, amikor egy Gaucher-beteg és egy hordozó kapcsolatából születnek utódok, kettő hordozó és kettő beteg gyermek fog születni.
Amennyiben a kedves olvasóban felmerül a gyanú, hogy Gaucher-kórban szenved, látogasson el a Dél-Pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályára (1097, Budapest, Albert Flórián út 5-7., 22. épület) és kérjen egy vértesztet.
Felhasznált források:
https://www.dpckorhaz.hu/szolgaltatasaink/gyogyito-es-diagnosztikai-osztalyok/
Ezek az írások is érdekelhetnek
