Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő. Az egyik ilyen ritka genetikai elváltozás a Gaucher-kór, ami az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik.

A 2014-ben elindított Nemzetközi Gaucher Nap célja, hogy minden év október 1-jén felhívja a figyelmet erre a betegségre, annak tüneteire, illetve a kezelhetőségre. 2021-ben a korai diagnosztizálás fontossága a fő üzenet, mivel sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a kórt, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően teljes életet élhetnének.

A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak.

A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest. A korai felismerés és a terápia hatására azonban megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom és tünetmentesen élhet. A Nemzetközi Gaucher-Nap 2021 középpontjában a betegek életminőségének javítása, a korai diagnosztizálás és felismerés áll.

Az Európai Gaucher Szövetség több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja: egy norvég beteg például a csontfájdalom miatt képtelen volt együtt élni a beültetett csípőprotézissel, egy ma 22 éves szerb fiatalember már járni sem tudott, egy román orvos pedig saját magán fedezte fel, hogy ebben a ritka betegségben szenved, ami egyben magyarázatot adott állandó fáradtságára. Mindannyiukban közös, hogy a terápia megkezdésével tüneteik megszűntek, panaszmentes életet élnek.

Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. Először egyensúlyzavar, majd nyelési nehézség, később szemészeti és további neurológiai problémák is mutatkoztak. A szülők orvostól, orvoshoz vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről időre újabb, panaszok jelentek meg. „Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültünk a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol globálisan, nem egymástól elkülönülve vizsgálták meg a tünetei alapján és vérmintát vettek az akkor már igen súlyos állapotban lévő kislányunktól. A vért Gaucher-kórra is szűrve Csengénél 3-as típusú – neurológiai érintettségű – Gaucher-kórt diagnosztizáltak. Lassan három éve kapja kéthetente az infúziós kezeléseket és azóta minden megváltozott, egy örökmozgó, cserfes és nagyon vidám kislányunk van, aki biciklizik és szalad” – mesélték Csenge szülei András és Anikó.

„A Gaucher-kór egy olyan genetikai betegség, aminek következtében a glücocerebrozidáz enzim hiánya, csökkent működése alakul ki, így a glücocerebrozid nem tud lebomlani. Ez a károsan felszaporodó anyag máj-és lépmegnagyobbodást, a csontvelőben csontfájdalmat, vérszegénységet, vérlemezke szám csökkenést, fáradékonyságot okoz. A gyermekkori tünetek közül a lépmegnagyobbodás és a növekedési zavarok emelendők ki. Az összetett tünetegyüttes miatt nehéz a diagnózis, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. A tünetek és panaszok megjelenése eltérő életkorban jellemző, a legszerencsésebb, ha már valakinél gyermekkorban felfigyelnek rá. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Rákóczi Éva háziorvos, aki a ritka, lysosomalis tárolási betegekkel is foglalkozik immár 18. éve.

„Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. A legtöbb európai országban – országonként – kevesebb mint 300 beteg van. Nagy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek az érintettek. Ebben nyújt segítséget a RIROSZ^*, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

A Gaucher-kór 40-60 000 szülésenként fordul elő, és a világnap kapcsán fontos felhívni a figyelmet arra a tényre, hogy ez a szám az askenáz zsidók körében 1:850-hoz szülésenként, azaz ebben a közösségben kiugróan gyakori a betegség előfordulása.

Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás. Amennyiben tudjuk, hogy a család érintett lehet genetikailag a Gaucher-kórral, illetve észleli magán a tüneteket, akkor vizsgálatra az orvos@gaucherkor.hu e-mail címen jelentkezhet.

A betegek kezelésének hazai bázisa a Dél-pesti Centrumkórház.

A Gaucher-kórról többet itt olvashatnak: https://www.facebook.com/Gaucher-k%C3%B3r-2666037620091044

A Nemzetközi Gaucher Világnapot az Európai Gaucher Szövetség hívta életre 2014-ben. Azóta minden évben október 1-jén hívják fel a figyelmet a betegségre, amelyet Philippe Gaucher (1854-1918) francia bőrgyógyász, kutató 1882-ben diagnosztizált először. A Gaucher-kór feltérképezésére azonban az 1960-as évek genetikai kutatási forradalmáig várni kellett. Rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.

^*A RIROSZ, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége ernyőszervezet, mely a ritka betegekkel foglalkozó civil szervezeteket fogja össze, problémáikat úgy hazai, mint európai szinten képviseli. A szervezet azért küzd, hogy a ritka betegséggel élők más betegekkel összehasonlítva is hátrányos helyzete megszűnjön és életük könnyebbé, jobbá váljon. A ritka betegségekkel élőknek számos rendkívüli, de közös nehézséggel kell szembenézniük, melyekkel ritkaságuk révén egy-egy csoport egyedül nehezen tud megbirkózni. Ezért jött létre a RIROSZ, mely egy érintettek, szülők által létrehozott civil szervezet.

Válaszolj kérdéseinkre könyvnyereményért! Három nyertest sorsolunk!

Aki mind a három kérdésre helyes megoldást ír nekünk e-mailben, sorsoláson vesz részt!

1. Kb. hány ember szenved valamilyen ritka betegségben Magyarországon?
2. Milyen gyakran fordul elő a Gaucher-kór askenáz zsidók körében?
3. Kiről kapta nevét a Gaucher-kór?

A válaszokat az info@zsblog.hu e-mail címre várjuk, 2021. november 2. (kedd) éjfélig!

Nyeremény: Rózsa Péter: Budapest Zsidó arca című könyve